08.02.2020
Breaking News

Гемохроматоз: что это такое, причины, симптомы, лечение

Гемохроматоз

Что такое гемохроматоз?

Гемохроматоз — это заболевание, как правило, наследственное, характеризующееся аномальным накоплением железа в тканях организма. Если вовремя не диагностировать и не лечить, может привести к серьезному повреждению таких органов, как печень, поджелудочная железа, сердце, а также половых желез и суставов.

Причины

Причиной гемохроматоза является избыток железа, который может быть следствием повышенной абсорбции на кишечном уровне (генетический или наследственный гемохроматоз) или таких заболеваний, как сидеробластные анемии, талассемия, алкогольная болезнь печени, чрезмерное потребление железа и витамин С (во всех этих случаях мы говорим о вторичном гемохроматозе).

Наследственная форма, гораздо более частая, поражает примерно одного из 300 человек, с определенной распространенностью среди мужского пола; средний возраст начала заболевания составляет около 50 лет.

Как и ожидалось, в то время как нормальный человек обычно поглощает 1-2 грамма железа в день, у пациентов с гемохроматозом это количество увеличивается вдвое или даже втрое; следовательно, отложения железа в организме также увеличиваются, от стандартных 1-3 граммов, до 20-30 и более граммов.

Симптомы

Наиболее характерным симптомом гемохроматоза является изменение окраса кожи, она приобретает оттенки, близкие к бронзовому (когда-то болезнь называлась бронзовым диабетом) и серому сланцевому, с хроматическими изменениями, преимущественно расположенными в незакрытых участках тела (см. фото выше).

Симптоматология, в любом случае, связана с количеством накоплений железа в различных тканях и включает: вялость и усталость, боль в суставах, потерю либидо, боль в животе, гипогонадизм и увеличение объема печени (гепатомегалию), превышая 2 кг.

Симптомы гемохроматоза могут остаться незамеченными до тех пор, пока количество накопленного в организме железа не превысит 10 г (как правило, общее содержание железа составляет около 2,5 г у женщин и 3,5 г у мужчин). Поэтому представление о болезни может быть неспецифичным, коварным и медленным. Клиническое начало заболевания обычно обнаруживается через 40 лет, например, во время рутинных гематологических обследований.

Диагностика

Диагностировать заболевание можно с помощью простого анализа крови, в частности, будут обнаружены те «шпионские» элементы, которые отражают степень отложения железа в организме, такие как ферритин и насыщение трансферрина (сидеремия). Насыщенность трансферрина более 60% у мужчин и 50% у женщин является высокоспецифичным показателем гемохроматоза у бессимптомных субъектов.

Диагностическое подтверждение также может быть получено с помощью небольшой биопсии печени, которая позволяет оценить здоровье органа совместно с другими исследованиями, включая генетические тесты, которые сегодня способны обнаружить небольшие мутации, связанные с началом заболевания.

Также важно пройти обследование родственникам больного, чтобы проверить возможный переизбыток железа в организме; ведь известно, что неблагоприятные осложнения и прогноз, наблюдаются при раннем наступление болезни и позднем диагнозе.

Осложнения

Органом, который больше всего страдает от накопления железа, является печень, поэтому при наличии гемохроматоза риск развития заболеваний печени, таких как карцинома, цирроз и фиброз печени, значительно выше, чем в нормальной популяции. Этот риск возрастает еще больше у тех, кто регулярно пьет, у тех, кто придерживается питания, особенно богатого железом (красное вино тоже содержит его в значительных количествах), после климакса (из-за прекращения менструации) или при наличии вирусного гепатита.

Одновременно или чаще после этого при циррозе у пациентов также может развиться сахарный диабет, что отражает изменения в поджелудочной железе.

Уход и лечение

Лечение гемохроматоза направлено на удаление избытка железа из организма до того, как она вызовет необратимые повреждения органов, с особым вниманием к печеночным осложнениям (фиброзу и циррозу печени); в связи с этим практика периодического кровопускания (флеботомии) остается краеугольным камнем терапии.

С каждой 500 мл удаляемой кровью фактически выводится 250 мг элементарного железа, одновременно стимулируя костный мозг производству аналогичного количества минералов (необходимого для эритропоэза, то есть для синтеза новых красных кровяных телец). Частота кровопусканий в начале лечения высокая (1-2 раза в неделю), затем её уменьшают (3-4 раза в год), что также позволяет предотвратить повторное накопление железа.

Для пациентов с гемохроматозом также существует возможность проведения хелатотерапии путем приема лекарств (наиболее известным из которых является дефероксамин), способных связывать железо и алюминий, облегчая его удаление с мочой; их эффективность в стимулировании мобилизации железа из отложений меньше, чем кровопускание, но они являются одной из немногих полезных альтернатив при наличии анемии (что является явным противопоказанием к флеботомии).

При наличии гемохроматоза диетический подход предполагает резкое сокращение продуктов, богатых железом (красное мясо, субпродукты, моллюски) и воздержание от алкоголя (важный запрет для предотвращения или замедления развития повреждения печени); в то же время предпочтение необходимо отдавать потреблению цельных продуктов и овощей, которые — благодаря высокому содержанию клетчатки и фитатов — уменьшают всасывание железа кишечником.